Хрустальные дети

хрустальный ребенок

Несовершенный остеогенез — это группа генетических заболеваний, возникающих из-за нарушения формирования костной ткани. Болезнь характеризуется ломкостью костей, нарушением роста, слабыми мышцами. Из-за этого ребенок с самого детства часто ломает кости даже при минимальных нагрузках. Детей с таким заболеванием называют «хрустальными» или «стеклянными». Это самая распространенная генетическая болезнь — один случай на 10-20 тысяч детей. Примерно в половине случаев болезнь возникает из-за спонтанных мутаций.

Медицинские исследования показывают, что в основе болезни лежат нарушения в структуре коллагена I типа, являющегося основным белком костной ткани. Из-за недостатка белка кости формируются не плотными, это приводит к нарушениям осанки и сопутствующим проблемам (слуховые, дыхательные, почечные, сердечные, неврологические и другие нарушения).

При врожденном несовершенном остеогенезе кости ребенка впервые ломаются еще в утробе матери или при рождении. В 2012 году болезнь была была включена в список редких заболеваний, которые могут являться причиной сокращения жизни или приводить к инвалидности. В раннем возрасте у ребенка могут наблюдаться вывихи или разболтанность суставов, атрофия мышц. В старшем возрасте чаще всего деформируется грудная клетка и искривляется позвоночник.

Чтобы поставить диагноз, необходимо наблюдать за картиной скелетных и экстраскелетных симптомов, при этом радиологические исследования подтверждают остеопороз, а исследования плотности костной ткани говорят о низкой костной массе.

При несовершенном остеогенезе терапия носит паллиативный характер и направлена на улучшение минерализации костной ткани и предотвращение переломов. Отдельную важную роль играет социальная реабилитация. Ребенок нуждается в щадящем режиме, массаже, физиотерапии. Может проводиться курс приема поливитаминов, витамина D, кальция и фосфора, назначаются препараты, способствующие синтезу коллагена и тормозящие разрешение костной ткани. В некоторых случаях проводится хирургическое лечение. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви.